SYNDRÔME MYELOPROLIFERATIF


LES SYNDROMES MYELOPROLIFERATIFS
 
 
♦ LEUCEMIE MYELOIDE CHRONIQUE = LMC ( ↑ des baso )
Syndrôme myéloprolifératif chronique caractérisée par une prolifération de la lignée granuleuse sans blocage de maturaton (yatus) et associée à une anomalie génétique au niveau d'une cellule souche.

 Facteur : benzène + radiations ionisantes
Physio : mutation sur une cellule souche conduisant à une multiplication anormale des précurseurs de la lignée granulaire et des PN Basophyles. Translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22 générant un chromosomes phyladélphie et formation d'un gène dimère BCR-ABL
Clinique : spléno
Hémogramme :
- augmentation des baso = hyperbasophilie
- Myélémie sans blocage

Myelogramme : Hyperplasie granuleuse sans blocage
Biologie : caryotype, FISH, PCR
Traitement : chimio, greffe de moelle
Evolution : si ↑ instabilité généti
ique => Leucémie aiguë avec blocage de maturation des blastes et prolifération anormales des cellules

36 mp5Lmc
 
♦ PLYGLOBULIE PRIMITIVE = MALADIE DE VAQUEZ
Prolifération prédominante de la lignée érythroblastique + augmentation de la masse globulaire. Chez les personnes agées principalement.
Physio : mutation au niveau du gène JAK2 codant la thyrosine kinase associé au recepteur de l'EPO à l'origine d'une activation constitutive du RCP et à une prolifération anormale des GR.
Clinique : spléno + thrombose vasculaire
Hémogramme :
- ↑ erythro + ↑ hématocrite + ↑ Hémoglobine
- Hyperleucocytose / thrombocytose associées.
Myelogramme : peu informatif
Biologie : PCR
Traitement : saignées , antiagrégant plaquetaire
Evolution : Risque immédiat de thrombose et hémorragies.
A long terme = myélofibrose ou leucémie aiguë
Vaquez
 
 
♦ THROMBOCYTOPENIE ESSENTIELLE
Syndrôme myéloprolifératif chronique caractérisé par une prolifération de la lignée mégacaryocytaire. Pic chez les adultes à 30 ans.
Physio : mutation kinase JAK2 du RCP de la TPO et plus raremenr du gène codant le RCP de la TPO. Aboutissant à une surproduction des plaquettes anormales.
Clinique : asymptomatique sinon spléno / thrombo / hémo
Hémogramme :
- Hyperthrombocytose + hyperleucocytose modérée
- PARFOIS Anémie microcytaire
Myelogramme : peu informatif , riche en mégacaryocyte
Biologie : Dosage de la TPO , PCR , caryotype ( Exclus LMC si absence de translocation )
Traitement : Antiagrégant / chimio
Evolution : Risque immédiat : thrombose vasculaire
A long terme : myélofibrose / Leucémie aiguë
 
 
♦ MYELOFIBROSE PRIMITIVE
Syndrôme myéloprolifératif caractérisé par une réaction médulaire stromale intense incluant une fibrose, sclérose et angiogénèse. Souvent après 60 ans.
Physio : mutation au sein d'un progéniteur précose + réaction stromale importante et complexe de la moelle osseuse
→ prolifération clonale des mégacaryocytes et des monocytes à l'origine d'une sécrétion inapproprié de cytokines qui induisent la stimulation du stroma médulaire. Mutations kinase-EPO et mutation RCP-EPO
→ multiplication stromale :
- fibroblaste = production de fibrose
- ostéblaste = ostéosclérose
- cellule endo = angiogénèse
Clinique : spléno + hépatomégalie
Hémogramme :
- Hyperleucocytose + myélémie
- Anémie avec erythroblastose et déformation des GR , nombre de plaquette variable
Myelogramme : Fibrose , dépôt excessif de collagène et myélofibronectique
Biologie : PCR
Traitement: greffe de moelle + traitement des symptômesdf
Evolution : spléno => rupture de la rate. A long terme = pancitopénie, anémie.. Leucémie aiguë
MyelofibrooseMyelofibrose